A Síndrome de Klinefelter é uma condição rara causada por um cromossomo X extra entre homens
Éric Moreira, sob supervisão de Thiago Lincolins Publicado em 29/08/2022, às 17h37 - Atualizado em 04/11/2022, às 12h00
Em Portugal, em um esqueleto de cerca de mil anos, datado do século 11, foram descobertos sinais de que uma condição genética rara poderia assolar aquela pessoa, quando em vida: a Síndrome de Klinefelter. Com a descoberta, o caso pode ser o registro mais antigo da síndrome já existente, como informado pela revista científica The Lancet.
A Síndrome de Klinefelter é considerada rara, podendo se manifestar em um a cada mil nascimentos do sexo masculino, e consiste na presença de um cromossomo X extra em homens — ou seja, quando homens normalmente possuem cromossomos XY, e mulheres XX, um homem afetado pela condição possui cromossomos XXY.
Logo, apesar de nem todos os casos de homens com a síndrome apresentarem qualquer sintoma ou alteração, alguns apresentam diminuição no tamanho dos testículos e pênis, quadris largos, mamas ligeiramente volumosas, poucos pelos faciais, voz mais aguda e até infertilidade, segundo a Rede D’or São Luiz.
O esqueleto descoberto, que acredita-se ter apresentado a Síndrome de Klinefelter quando em vida, foi encontrado no sítio arqueológico medieval de Torre Velha, em Portugal.
Nele, os autores do estudo analisaram as informações genéticas — já parcialmente degradadas devido ao tempo —, e puderam perceber que o homem poderia apresentar a condição rara.
Xavier Roca-Rada, doutorando responsável pela extração de DNA do esqueleto, explica, no entanto, que apesar de alguns fragmentos do código genético estivessem incompletos, uma análise permitiu mapear computacionalmente até mesmo as partes faltantes.
O exame revelou que o esqueleto pertenceu a um homem adulto, que tinha cerca de 1,80m de altura e 25 anos de idade no momento em que morreu. Além dos traços e da análise cromossômica que puderam identificar a Síndrome de Klinefelter nele, também puderam notar que seus dentes estavam assimetricamente desgastados.
Além do mais, pesquisadores acreditam que a descoberta foi importante no campo dos estudos de anomalias genéticas e cromossômicas em humanos, visto que poderá auxiliar na criação de um histórico de tais condições. Assim, outras características cromossômicas podem ser melhor compreendidas, a partir da leitura de fósseis, como a Síndrome de Down.
