De acordo com o jornalista D.T. Max, esta condição hereditária é um enigma para a medicina até os dias atuais
A Insônia Fatal Familiar (IFF) é uma doença neurológica hereditária e extremamente rara. Ela afeta o tálamo, uma parte importante do cérebro responsável por controlar o sono. O primeiro caso teria acontecido em 1836, como aponta o jornalista D.T. Max, em sua obra The family that couldn’t sleep: a medical mistery (A família que não conseguia dormir: um mistério médico, em tradução livre).
Lançada em 2006 pela Editora Random House Trade, a obra de D.T. Max investiga as causas da IFF e apresenta, ainda, inúmeros casos de pacientes que morreram desta doença. Segundo o repórter, o primeiro caso que se tem relatos é de 1836, com um homem italiano chamado Giacomo.
Aos 45 anos de idade, o patriarca vivia perto de Veneza, até que adoeceu repentinamente. Sendo o principal sintoma a insônia, Giacomo passou a não dormir mais, até que desenvolveu demência e morreu precocemente, poucos meses após descobrir a doença.
Um de seus filhos gerou seis descendentes, que mantiveram a linhagem. Segundo o jornalista, nos últimos 184 anos, ao menos 30 parentes de Giacomo teriam morrido da IFF, desde o primeiro caso até os dias atuais. Com medo de represália e possíveis experimentos científicos, o clã manteve suas identidades anônimas, sendo que cada morte foi atribuída a outras doenças, entre elas esgotamento mental e esquizofrenia.
No entanto, um dos descendentes de Giacomo, chamado Silvano, ao descobrir que estava doente em 1983, decidiu que iria ajudar a Ciência a investigar as causas dessa condição, até então desconhecida. Pouco tempo depois Silvano faleceu, mas antes exigiu que seu cérebro fosse doado em prol da medicina. A partir disso, médicos e cientistas puderam estudar melhor as condições da IFF, e assim chegar a um gene da doença.
Segundo os estudos apresentados na obra de D.T. Max, a IFF é causada por príons, isto é, proteínas anômalas que causam doenças cerebrais degenerativas. Consequentemente, o tálamo é a primeira estrutura do cérebro a ser afetada, o que gera insônia aguda.
Embora o principal sintoma seja a falta de sono, a IFF pode gerar, ainda, o aumento da pressão arterial e da pulsação. Com o tempo, o paciente perde algumas capacidades motoras, até cair em um estado profundo de coma, podendo assim levar à morte.
De acordo com D.T. Max, atualmente mais de 25 descendentes de Giacomo possuem o gene responsável pela IFF. Além disso, outras 40 famílias em todo o mundo sofrem dessa condição hereditária. Considerado relativamente um estudo novo, cientistas não encontraram uma cura para a doença até hoje.
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