Segundo estudo, esse é o caso mais antigo já relatado de osteopetrose
Um estudo identificou o caso mais antigo de osteopetrose já conhecido. A instigante descoberta se deu a partir do esqueleto de um homem morto há 6.600 anos, encontrado na Albânia. A osteopetrose compreende uma doença rara que resulta no endurecimento dos ossos. Com a condição heriditaria, os ossos se tornam extremamente densos.
Pesquisadores da Alemanha descobriram o quadro clínico ao analisarem os restos mortais de um homem, de aproximadamente 20 anos, desenterrados em Maliq em 1963, onde encontraram evidências de fraturas e enrijecimento do tecido ósseo.
O esqueleto foi radiocarbono datado de cerca de 4.620-4.456 aC - que antecede o outro caso mais antigo conhecido dessa doença, em cerca de 4.800 anos. O novo estudo foi guiado pela paleopatologista Julia Gresky, do Instituto Arqueológico Alemão, e contou com a ajuda de uma equipe.
"Um elemento amplamente desconhecido das doenças raras é a sua história: quando surgiram estas doenças e sofreram alguma alteração com o tempo?.... Estudos paleopatológicos de restos humanos em contextos arqueológicos podem fornecer evidências objetivas e não tendenciosas das origens e do desenvolvimento de doenças raras, estudando os traços da doença diretamente nos ossos”, contaram os pesquisadores que fizeram parte do estudo.
Com base nas análises feitas por meio de raios-X e tomografia computadorizada, a equipe determinou que o homem sofria de osteopetrose autossômica dominante tipo 2. "A análise genética desse indivíduo poderia restringir o diagnóstico a uma mutação específica se a preservação do DNA fosse suficiente", observaram eles.
O resultado das pesquisas surpreendeu por ter apresentado o quão pouco essa doença mudou ao longo de milênios: "As características patognomônicas descritas para pacientes com osteoporose autossômica dominante são idênticas às descritas para este esqueleto de 6.000 anos", explicaram os pesquisadores.
Os resultados completos foram publicados na revista The Lancet Diabetes and Endocrinology.