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Mudança no DNA dá a camundongas genitália masculina

Novo estudo revela que a modificação de apenas uma letra no DNA é suficiente para fazer camundongas desenvolverem genitália masculina

Imagem ilustrativa - Crédito: Getty Images

Uma alteração minúscula no DNA de embriões de camundongos fêmeas resultou em um efeito drástico: o desenvolvimento de testículos e genitália externa masculina.

Consequentemente, o novo estudo revela que a modificação de apenas uma “letra” na sequência genética é perfeitamente suficiente para alterar a rota biológica sexual. Esta pesquisa inovadora foi publicada recentemente na conceituada revista científica Nature Communications.

O Papel do Interruptor Genético

Durante o desenvolvimento embrionário padrão, a formação de características masculinas depende primariamente da ativação do gene SOX9 pela proteína SRY.

Entretanto, a nova investigação focou em um trecho específico de DNA chamado enhancer 13 (Enh13), que atua de fato como um interruptor para esse intrincado processo. Assim, os cientistas descobriram que mutações cirúrgicas nessa área ligam o gene SOX9 de maneira independente, mesmo sem a presença biológica do cromossomo Y.

De acordo com informações da revista Live Science, para comprovar essa tese, a equipe acadêmica inseriu uma letra ou excluiu outras três na região de ligação do Enh13 nas cobaias fêmeas. Como resultado imediato, os embriões cromossomicamente XX desenvolveram pequenos testículos, embora algum tecido ovariano ainda tenha se formado paralelamente.

Segundo o pesquisador sênior Nitzan Gonen, da Universidade Bar-Ilan, a descoberta é notável por demonstrar ativamente como uma mudança tão ínfima em bilhões de letras gera um impacto colossal.

Implicações para a Ciência Humana

Além de elucidar o desenvolvimento reprodutivo de roedores, os achados abrem um caminho promissor para uma compreensão mais profunda sobre as Diferenças no Desenvolvimento Sexual (DDS) em humanos.

Frequentemente, essas complexas condições biológicas causam incompatibilidades notáveis entre a genética cromossômica e as características físicas da pessoa. Dessa forma, o estudo documentado sugere fortemente que o Enh13 possui um papel crucial nos casos clínicos onde indivíduos XX desenvolvem traços masculinizados.

Por fim, a pesquisa destaca a vital importância das áreas do genoma que não produzem proteínas, mas que são frequentemente subestimadas. Conforme explica a pesquisadora Elisheva Abberbock, líder do projeto, as alterações genéticas fundamentais não se limitam de modo algum apenas aos genes em si.

Portanto, mutações causadoras de condições complexas também podem residir silenciosamente no DNA não codificante, responsável por controlar a atividade geral.