Adolescente da Idade da Pedra que viveu na Itália tinha forma rara de nanismo
Descoberto em caverna, esqueleto de adolescente que viveu na Itália há 12 mil anos apresenta forma rara de nanismo, revela estudo de DNA
Uma nova investigação sobre um esqueleto datado de 12.000 anos, encontrado em uma caverna na Itália, revisitou um caso surpreendente de diagnóstico genético. A análise do DNA revelou que se tratava de uma adolescente com uma forma rara de nanismo, conhecida como displasia acromessomélica, tipo Maroteaux (AMDM), caracterizada pelo encurtamento significativo dos membros.
Os pesquisadores consideram esta descoberta como a mais antiga confirmação de um diagnóstico genético em humanos anatomicamente modernos, marcando um avanço significativo para a ciência médica. Adrian Daly, coautor do estudo e pesquisador na área de endocrinologia no Hospital Universitário de Liège, na Bélgica, expressou sua empolgação ao Live Science:
Como este é o diagnóstico genético confirmado por DNA mais antigo já feito em humanos, o diagnóstico mais antigo de uma doença rara e o caso genético familiar mais antigo, trata-se de um verdadeiro avanço para a ciência médica. Identificar com quase certeza uma única alteração de base em um gene em uma pessoa que morreu entre 12.000 e 13.000 anos atrás é o diagnóstico mais antigo desse tipo em cerca de 10 milênios”.
Detalhes do estudo
Conhecida como “Romito 2“, a jovem foi encontrada ao lado de outros oito caçadores-coletores pré-históricos na caverna Romito, onde seus restos mortais foram descobertos em 1963. A condição AMDM resulta de mutações em ambos os cromossomos do gene NPR2, essencial para o crescimento ósseo. Devido ao seu estado, Romito 2 “teria enfrentado dificuldades de deslocamento em longas distâncias e terrenos variados, enquanto as limitações de movimento no cotovelo e nas mãos teriam afetado suas atividades diárias”, escreveram Daly e seus colegas no estudo, publicado no The New England Journal of Medicine.
Com altura aproximada de 1,10 metros, Romito 2 foi inicialmente considerada um homem por estudos anteriores. No entanto, testes de DNA realizados a partir de material coletado do ouvido interno revelaram que ela era, na verdade, uma mulher. Seu sepultamento foi encontrado em posição fetal ao lado de outro indivíduo conhecido como “Romito 1”, também enterrado na mesma caverna.
Além disso, a análise genética indicou que Romito 1 era parente próxima de Romito 2, possivelmente mãe ou irmã, e apresentava altura abaixo da média para adultos da época, medindo cerca de 1,45 metros. Os testes mostraram que Romito 1 possuía uma cópia anormal do gene NPR2, o que pode ter limitado seu crescimento, mas não ao ponto extremo observado em Romito 2.
A análise genética também confirmou que ambas pertenciam ao grupo genético Villabruna, uma população de caçadores-coletores que se expandiu do sul da Europa para o centro e oeste europeu há aproximadamente 14.000 anos. Os pesquisadores não encontraram evidências de consanguinidade próxima entre os indivíduos daquela região; no entanto, indicam que a população nas proximidades da caverna Romito era provavelmente pequena.
A causa da morte de Romito 1 e Romito 2 permanece indefinida, já que seus restos não apresentam sinais de trauma. Além disso, a dieta e as condições nutricionais de Romito 2 eram semelhantes às dos outros indivíduos enterrados na caverna, sugerindo que sua comunidade proporcionou cuidados adequados durante sua vida, repercute o Live Science.
Os pesquisadores concluem afirmando: “Os desafios que ela enfrentou foram superados pelo apoio recebido em seu grupo familiar”.
