Mulher descobre síndrome de Down aos 23 anos após fator curioso

Uma mulher descobriu ter Síndrome de Down com 23 anos de idade. A descoberta aconteceu após ela, pela terceira vez, engravidar de um bebê que possui a alteração genética. 

Segundo repercutiu a CNN Brasil, a mulher identificada como Ashley Zambelli comentou em suas redes sociais acerca da situação e, no vídeo publicado, ela relata não somente que teria outra criança portando a síndrome, como também ela mesma tinha a alteração genética. 

Em entrevista exclusiva repercutida pelo veículo, a mulher explicou a surpresa: “Descobrir que estava grávida de outro bebê que tem trissomia 21 foi definitivamente um choque para todos nós”.

Não é inédito conceber um a dois, já que a síndrome de Down é, até onde sabemos, geralmente causada por uma separação aleatória falhada de cromossomos durante a mitose. Mas ter mais de um ou dois? É quando isso pode não ser uma mutação ‘aleatória’”, acrescentou.

A descoberta 

Ao saber que sua nova criança também iria ter a trissomia 21, seu médico ficou intrigado com a situação incomum e pediu para que Ashley realizasse um exame com a finalidade de rastrear alguma alteração cromossômica em seu corpo. 

Após a realização do exame, foi constatado que ela tinha Síndrome de Down do mosaico ou mosaicismo da trissomia 21, ou seja, uma modalidade considerada rara da síndrome em que algumas células apresentam um cromossomo a mais e parte delas não. Esse fator faz com que as pessoas que possuem essa alteração possam apresentar ou não características da Síndrome de Down. 

Ela, que é influencer no TikTok, disse para a People como se sentiu ao receber o diagnóstico: “Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz! Eu sempre tive algumas complicações diversas ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem”, e acrescentou:

O TikTok tem sido uma comunidade tão incrível para espalhar a conscientização sobre a síndrome de Down e suas três formas — trissomia 21, mosaico e translocação”.